Klasik Galaktozemi Nedir?

Klasik Galaktozemi nadir bir genetik bozukluktur. Klasik galaktozemisi olan çocuk galaktozemi genini herikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerinden alır. Her bir ebeveyninden klasik galaktozemi genini alan hasta bazen genetik "G/G" terkibine sahip şeklinde tanımlanır.

Normalde, biri laktoz içeren bir ürün (örneğin süt, peynir, tereyağ gibi her gün tüketilen ürünler) tükettiğinde, vücut laktozu galaktoz ve glikoz olarak parçalar. Glikoz vücut enerjisi olarak kullanılan şekerdir. Galaktozemi, galaktozu glikoza dönüştüren (GALT olarak bilinen) kayıp bir enzim nedeniyle kanda çok fazla galaktoz olması demektir.

Bu galaktoz birikimi vücüt için bir zehirdir ve eğer tedavi edilmezse aşağıdaki gibi komplikasyonlara yol açabilir ve %75 kadar yüksek bir oranda bebekler ölür:

Teşhis genellikle hayatın ilk haftasında standart bir yeni doğan taramasının parçası olarak topuktan alınan kan ile yapılan bir test sonucunda konur. Tedavi, beslenme düzeninden laktoz ve galaktozun kesin olarak çıkarılmasını gerektirir. Galaktozemik çocuklar diyet kısıtlamasına doğar doğmaz başlasalar bile, konuşma ve dili, ince ve kaba motor becerilerini geciktiren ve özel öğrenme engellerini de içeren, uzun dönemli komplikasyonların ortaya çıkma olasılığı devam eder. Kızlarda yumurtalıkla ilgili kusurlar ortaya çıkabilir. Amniyosentez ile doğumöncesi teşhis olanağı da vardır.

Duarte Galaktozemi Nedir?

Duarte Galaktozemi klasik galaktozeminin bir çeşididir. Neyse ki, klasik galaktozemi ile ilişkili komplikasyonlar Duarte Galaktozemide görülmez. Duarte Galaktozemili çocuk, bir ebeveyninden klasik galaktozemi genini (G) ve diğerinden Duarte değişken genini(D) alır. Bu genetik terkibine sahip hasta sıklıkla "D/G" galaktozemik şeklinde adlandırılır.

Duarte galaktozemi teşhisi, klasik galaktozemi gibi doğumun ilk haftalarında yapılan aynı kan testi ile yapılır. Galaktozemi geniyle doğmayan çocuklarda bulunan Galaktoz-1-fosfat uridyltransferase (GALT) enzim ektivitesi D/G hastalarında yaklaşık %25-%50' dir.

Duarte galaktozemili çocuklardaki besin kısıtlama ihtiyacı üzerinde bazı anlaşmazlıklar vardır. Bu konudaki tavsiyeleri için tıbbi danışmanınızla (tercihen bir çocuk metabolik genetisyenine) görüşün. Diyet Seçenekleri aşağıdaki maddeleri içerir:

Laktoz/galaktozu bir yıllığına kısıtlamak ve sonra azar azar bu maddeleri katmak ve hastanın tepkisini test etmek (örneğin, hastanın kanında galaktoz-1-fosfat (Gal-1-P) seviyesinin yükselimi)

Meme emen bebekler dahil hiç bir kısıtlamada bulunmama

D/G hastalarında Duarte galaktozemiye atfedilebilir tıbbi ya da diğer gelişimsel komplikasyonlar olduğu sonucunu gösterecek bir araştırma bulunmamaktadır.

Galaktozeminin Genetiği

Galaktozemiden etkilenmeyen (ne taşıyıcı ne de galaktozemik) biri, GALT enzim (galaktozu vücut için kullanılabilir hale getirmek için gerekli enzim) üretimi için iki normal gen devralır. Bu kişinin genotipi N/N' dir ve enzim aktivitesi normal olur.

Klasik galaktozemi taşıyıcısı biri bir ebeveynden normal, diğerinden de klasik galaktozemiye yol açan hatayı kapsayan bir gen alır. Bu kişinin genotipi G/N' dir ve enzim aktivitesi normalden az ama tıbbi komplikasyonlara yol açacak ya da özel diyet yönetimi gerektirecek kadar da fazla değildir.

Klasik galaktozemisi olan biri her iki ebeveyninden de hatalı birer gen alır. Bu kişinin genotipi G/G' dir ve enzim aktivitesi aslında sıfırdır.

Duarte değişken genini içeren genotip aşağıdakileri içerir:

D/N = Duarte galaktozemi taşıyıcısı (yaklaşık %75 enzim aktivitesi)
D/D = homozigoz Duarte galaktozemi taşıyıcısı (yaklaşık %50 enzim aktivitesi)
D/G = Duarte galaktozemi (yaklaşık %25-50 enzim aktivitesi)